Por Galicia Confidencial | Santiago de Compostela a | 25/06/2018 | Actualizada ás 22:25
Na comarca da Costa da Morte existe una enfermidade hereditaria e dexenerativa, que adoita afectar a persoas maiores de 45 anos e cursar con desequilibrio, dificultade para artellar as palabras, perda de agudeza auditiva e atrofia da lingua. Tales síntomas progresan
lentamente, de xeito que os doentes poden aínda camiñar con apoio despois de 10 anos do
inicio da sintomatoloxía.
Esta doenza chámase SCA36-Ataxia. Desde o 2012, grazas ao traballo de investigadores galegos do Instituto de Investigación de Santiago de Compostela, coñécese a alteración xenética causal, en concreto un tipo de mutación moi especial (expansión dun hexanucleótido no xene NOP56, localizado no cromosoma 20). Tal tipo de mutación, herdada de xeito dominante, é semellante á doutra enfermidade heredodexenerativa que dá lugar á demencia ou á esclerose lateral amiotrófica (ELA), ou ben a ambas combinadas. Un padecemento semellante á SCA36 foi descuberto tamén en Xapón.
Nestes intres sábese que na Costa da Morte hai unhas 50 persoas asintomáticas que son
portadoras da mutación e uns 150 afectados. Ademais calculamos que uns 400 están en risco de padecer a enfermidade. Estamos fronte a unha doenza rara pero concentrada, que agora en números absolutos podemos afirmar que é a ataxia espinocerebelosa máis prevalente en Galicia e mesmo en España.
SYMPOSIUM INTERNACIONAL SOBRE A SCA36
Nos vindeiros días 29 e 30 de xuño terá lugar en Cabana de Bergantiños un Symposium Internacional sobre a SCA36, no que participarán investigadores básicos e clínicos de Xapón, USA, Portugal, España, Alemaña. Falarase de mecanismos patoxénicos, modelos animais (peixe cebra, rato transxénico), novos datos clínicos e evolutivos, así como modalidades terapéuticas presentes e futuras. O día 1 de xullo terá lugar una xornada de portas abertas na que se levarán a cabo talleres e charlas divulgativas. Así mesmo, entregaranse os premios dos concursos de fotografía e literatura. Tamén poderá ser visitada una exposición sobre a temática que se prolongará dúas semanas.
A organización deste Symposium Internacional é levada a cabo por profesionais das Xerencias de Xestión Integrada da Coruña e Santiago, así como polas asociacións de doentes AGA e FEGEREC e o Concello de Cabana de Bergantiños. Conta coa Presidencia de Honra do Presidente da Xunta e entre os membros de honra atópanse os Conselleiros de Sanidade e Política Social.
Se tes problemas ou suxestións escribe a webmaster@galiciaconfidencial.com indicando: sistema operativo, navegador (e versións).
Agradecemos a túa colaboración.