A SCA36-Ataxia, a enfermidade descoñecida da Costa da Morte

Agora mesmo afecta a 150 persoas da comarca e calcúlase que unhas 400 están en risco de padecer a enfermidade.

Por Galicia Confidencial | Santiago de Compostela a | 25/06/2018 | Actualizada ás 22:25

Comparte esta noticia

Na comarca da Costa da Morte existe una enfermidade hereditaria e dexenerativa, que adoita afectar a persoas maiores de 45 anos e cursar con desequilibrio, dificultade para artellar as palabras, perda de agudeza auditiva e atrofia da lingua. Tales síntomas progresan
lentamente, de xeito que os doentes poden aínda camiñar con apoio despois de 10 anos do
inicio da sintomatoloxía.

Participantes do Congreso Internacional Sca36
Participantes do Congreso Internacional Sca36 | Fonte: fegerec

Esta doenza chámase SCA36-Ataxia. Desde o 2012, grazas ao traballo de investigadores galegos do Instituto de Investigación de Santiago de Compostela, coñécese a alteración xenética causal, en concreto un tipo de mutación moi especial (expansión dun hexanucleótido no xene NOP56, localizado no cromosoma 20). Tal tipo de mutación, herdada de xeito dominante, é semellante á doutra enfermidade heredodexenerativa que dá lugar á demencia ou á esclerose lateral amiotrófica (ELA), ou ben a ambas combinadas. Un padecemento semellante á SCA36 foi descuberto tamén en Xapón.

Nestes intres sábese que na Costa da Morte hai unhas 50 persoas asintomáticas que son
portadoras da mutación e uns 150 afectados. Ademais calculamos que uns 400 están en risco de padecer a enfermidade. Estamos fronte a unha doenza rara pero concentrada, que agora en números absolutos podemos afirmar que é a ataxia espinocerebelosa máis prevalente en Galicia e mesmo en España.

SYMPOSIUM INTERNACIONAL SOBRE A SCA36

Nos vindeiros días 29 e 30 de xuño terá lugar en Cabana de Bergantiños un Symposium Internacional sobre a SCA36, no que participarán investigadores básicos e clínicos de Xapón, USA, Portugal, España, Alemaña. Falarase de mecanismos patoxénicos, modelos animais (peixe cebra, rato transxénico), novos datos clínicos e evolutivos, así como modalidades terapéuticas presentes e futuras. O día 1 de xullo terá lugar una xornada de portas abertas na que se levarán a cabo talleres e charlas divulgativas. Así mesmo, entregaranse os premios dos concursos de fotografía e literatura. Tamén poderá ser visitada una exposición sobre a temática que se prolongará dúas semanas.

A organización deste Symposium Internacional é levada a cabo por profesionais das Xerencias de Xestión Integrada da Coruña e Santiago, así como polas asociacións de doentes AGA e FEGEREC e o Concello de Cabana de Bergantiños. Conta coa Presidencia de Honra do Presidente da Xunta e entre os membros de honra atópanse os Conselleiros de Sanidade e Política Social.

Comparte esta noticia
¿Gústache esta noticia?
Colabora para que sexan moitas máis activando GCplus
Que é GC plus? Achegas    icona Paypal icona VISA
Comenta