Demandan máis investigación e a estabilizar persoal para avanzar en atención ás enfermidades raras en Galicia

As enfermidades metabólicas conxénitas pertencen ao grupo das enfermidades raras, que teñen unha base xenética, con moi pouca prevalencia, e que aglutina unhas 700 patoloxías diferentes.

Por E.P. | SANTIAGO DE COMPOSTELA | 22/02/2020 | Actualizada ás 12:06

Comparte esta noticia

Persoas con enfermidades raras e profesionais sanitarios apostan por impulsar a investigación, así como por estabilizar ao persoal sanitario neste ámbito, ademais de axilizar o acceso a fármacos para pacientes con estas patoloxías.

Así o manifestaron con motivo da celebración o próximo 29 de febreiro do Día Mundial das Enfermidades Raras. En Europa considérase enfermidade rara aquela que afecta a cinco ou menos persoas por cada 10.000 habitantes. Unhas 7.000 patoloxías contan con esta definición polo que, agrupadas todas, estiman que afectan a unha de cada 17 persoas.

A directora sociosanitaria da Federación Galega de Enfermidades Raras e Crónicas (Fegerec), Carmen López, explicou, en declaracións a Europa Press, que demandan "unha maior especialización que mellore o coñecemento por parte dos profesionais" que tratan estas patoloxías, así como axilizar o acceso aos fármacos, para que "non se demore tanto" e "exista equidade".

En especial, Carmen López incidiu na investigación porque "sen ela non hai presente nin futuro" no campo das enfermidades raras. "Somos un reto", admitiu a directora sociosanitaria de Fegerec en relación a estas patoloxías.

Respecto diso, explicou que se trata de "un reto para quen as padece, para as familias e para o sistema sanitario e educativo". Respecto diso, destacou o "avance nos últimos 3-4 anos" con "maior sensibilización e compromiso" por parte da Administración sanitaria e Política Social co colectivo de persoas con enfermidades raras.

Pola súa banda, a xefa do Servizo de Neonatoloxía do Hospital Clínico e directora da Unidade de Diagnóstico e Tratamento de Enfermidades Metabólicas Congénitas da área sanitaria compostelá, Luz Couce, manifestou a Europa Press que as patoloxías que ven neste departamento supoñen entre un 15 e un 18 por cento de todas as enfermidades raras.

A doutora Couce explicou que nesta unidade contan cun equipo multidisciplinar para a asistencia, docencia e investigación. Entre outros aspectos, incidiu en que actualmente participan en oito ensaios clínicos activos que están en fases temperás. No aspecto concreto da asistencia, sinalou que esta unidade do Hospital Clínico atende a un 80 por cento dos pacientes de fóra da área sanitaria compostelá e "doutras comunidades".

Preguntada sobre que distingue á súa unidade, a doutora Luz Couce incidiu nas súas consultas de "alta resolución". "O día que vén o paciente procuramos facerlle todo", afirmou, para abundar que realizan un traballo con estas persoas con "todo moi integrado" e cun "equipo multidisciplinar".

Así mesmo, valorou a atención ao paciente ingresado que ofrecen, xa que conta cunha atención do seu equipo "as 24 horas do día o sete días da semana" na medida das súas posibilidades. A doutora Couce destacou que na actualidade contan con máis de 500 pacientes diagnosticados con enfermidades raras na súa unidade. A eles súmanse outros que aínda non teñen diagnóstico e que permanecen en estudo. Segundo abundou, rexistran un centenar de persoas ao ano con novos diagnósticos.

A Unidade de Diagnóstico e Tratamento de enfermidades metabólicas conxénitas da área de Santiago, está considerada centro nacional de referencia e conta coa designación de centro experto europeo. De feito expertos doutros centros esperan ata dous anos para acudir a Santiago a formarse. Nela está integrado o Laboratorio de Metabolopatías do Hospital Clínico, único en Galicia, no que se realizou o cribado neonatal de máis dun millón de nenos nados na Comunidade galega.

As enfermidades metabólicas conxénitas pertencen ao grupo das enfermidades raras, que teñen unha base xenética, con moi pouca prevalencia, e que aglutina unhas 700 patoloxías diferentes. A máis prevalente e coñecida é a fenilcetonuria, da que en Galicia hai máis de cen pacientes e para a que o principal tratamento consiste en manter restricións dietéticas moi estritas.

"CAMIÑO POR FACER"

En canto aos recursos, a doutora Couce mostrouse "moi satisfeita en xeral" cos medios dos que dispón o seu departamento porque a xerencia compostelá "é moi receptiva". Con todo, comentou que lle "gustaría" que o persoal que non ten contrato fixo neste departamento "estivese nunha situación mellor de traballo". Por iso, aposta por unha "situación laboral o máis idónea posible".

Tamén fixo fincapé na importancia da formación continuada dos profesionais co fin de reducir o tempo de demora de diagnóstico, para que sexa inferior a cinco anos. "Temos que baixar esa demora diagnóstica", sostivo porque "vai implicar un mellor prognóstico". "A xente necesita saber que ten", sentenciou.

Polo seu lado, Carmen López asegura que "queda moito camiño por facer". "Estamos avanzando, pero non ao ritmo que necesitamos", afirmou, ao tempo recoñeceu que se trata de patoloxías "difíciles de abordar". "No últimos tres anos hai un compromiso coas enfermidades raras que non había fai cinco anos", valorou.

Entre outros aspectos, piden ao próximo Goberno galego "moito compromiso" con este colectivo e que "formen parte da súa axenda", xa que en Galicia estímase que hai unhas 200.000 persoas afectadas con enfermidades raras.

REXISTRO GALEGO

A Consellería de Sanidade, pola súa banda, lembrou que o 7 de xaneiro de 2019 publicouse no Diario Oficial de Galicia (DOG) o decreto polo que se crea e regula o Rexistro de pacientes con Enfermidades Raras de Galicia (Rerga).

Fontes de Sanidade manifestaron a Europa Press que, tras a publicación dese decreto, a detección de casos de enfermidades raras "foi posible grazas á utilización do Big data do Sergas (Hexin) e a utilización de intelixencia artificial", mediante os cales, e axuntando información procedentes de diferentes fontes de información e en diferentes formatos, permitiuse " captar e validar máis de 1.700 pacientes con algunha das 22 patoloxías priorizadas".

Así mesmo, resaltaron que os profesionais sanitarios de Galicia "xa poden notificar casos ao Rexistro", para o que se habilitou unha ligazón directa, matizan as mesmas fontes, desde a historia clínica electrónica á plataforma do Rexistro (Vixia).

Laboratorio de Metabolopatías no Hospital Clínico de Santiago.. ÁREA SANITARIA DE SANTIAGO
Laboratorio de Metabolopatías no Hospital Clínico de Santiago.. ÁREA SANITARIA DE SANTIAGO | Fonte: Europa Press

Comparte esta noticia
¿Gústache esta noticia?
Colabora para que sexan moitas máis activando GCplus
Que é GC plus? Achegas    icona Paypal icona VISA
Comenta