Galicia rexistra uns 100 pacientes coa enfermidade rara metabólica PKU

Galicia rexistra uns 100 pacientes coa enfermidade rara metabólica PKU na actualidade, cunha incidencia entre un e tres casos anuais, é dicir, un caso por cada 11.565 recentemente nados vivos.

"Esta cifra é unha aproximación, xa que o Servizo Galego de Saúde (Sergas) comezou en 2019 a formalizar o rexistro de pacientes con enfermidades raras pero aínda non hai resultados oficiais", explicou a compañía biotecnológica BioMarin, que colabora coa Federación Española de Enfermidades Metabólicas Hereditarias na campaña 'Live Unlimited PKU', creada por seis organizacións de pacientes.

"No entanto, trátase dunha estimación bastante acertada porque no Hospital Clínico Universitario de Santiago de Compostela centralizamos a atención da gran inmensa maioría de pacientes galegos con PKU", afirmou o doutor Álvaro Hermida, especialista da Unidade de Enfermidades Metabólicas Conxénitas do CHUS.

"A través da proba do talón analizamos a practicamente o 100% dos recentemente nados na nosa comunidade autónoma, o que nos permite actuar precozmente nun bebé que padeza a enfermidade nos primeiros días tras o nacemento", explicou.

Este especialista destaca que Galicia "é das poucas comunidades —soamente hai oito en toda España— que conte cun CSUR (centro de referencia) con atención especializada a pacientes con enfermidades metabólicas tanto en idade pediátrica como en idade adulta".

Ademais, desde o ano 2017, o Complexo Hospitalario Universitario de Santiago é tamén ao mesmo tempo centro europeo de referencia en enfermidades metabólicas. "Contamos cun amplo equipo de profesionais dedicados á atención destas patoloxías, incluíndo as consultas, o laboratorio, o asesoramento en dietas e nutrición ata a inclusión de pacientes en ensaios clínicos de investigación", afirmou o doutor Hermida.

A fenilcetonuria ou PKU é unha enfermidade rara metabólica, hereditaria que provoca que os afectados non poidan procesar as proteínas. Se non se trata adecuadamente, indican os especialistas, pode producir unha severa discapacidade intelectual e motora, polo que os pacientes deben levar un estrito control da súa alimentación e evitar comer peixe, carne, leite, ovos e outros derivados.

CAMPAÑA

A campaña 'Live Unlimited PKU', lanzada pola Federación Española de Enfermidades Metabólicas Hereditarias e outras seis asociacións europeas máis coa colaboración de BioMarin, busca, explicaron, "un maior número de ferramentas para que os afectados poidan ter acceso a unidades multidisciplinares e convivir coa enfermidade sen limitacións".

Raquel Troncoso, paciente de 33 anos con PKU residente en Mos (Pontevedra), solicita ás autoridades "máis recursos económicos que se poidan destinar á investigación", explicou a empresa de biotecnoloxía.

"Tamén sería ideal establecer protocolos de actuación en urxencias para a atención de pacientes pediátricos con PKU que sofren de súpeto outras complicacións e o desenvolvemento dalgún dispositivo que poida medir os niveis de fenilalanina no momento", asegurou.

"Oxalá os restaurantes tamén puidesen ofrecer máis pratos e menús adaptados aos nosos requisitos alimentarios, desta forma os pacientes poderiamos comer máis fóra de casa e mellorar un pouco nosa calidade de vida", sinalou.