Unha investigación internacional con participación galega desvela "a cara oculta" do xenoma humano

Unha investigación internacional con participación dos científicos da Universidade de Santiago de Compostela (USC) José C. Tubío e Martín Santamarina desvela a "cara oculta" do xenoma humano, un traballo que profunda na secuenciación de 64 xenomas a unha resolución "sen precedentes".

O traballo foi publicado este xoves pola revista 'Science' supón un importante paso para avanzar no coñecemento do xenoma, así como para ampliar o coñecemento sobre a diversidade xenética das poboacións humanas.

"É probable que nun futuro non moi afastado o xenoma de cada individuo sexa resolto e esta información se utilice de maneira rutineira na clínica. A día de hoxe, secuenciar cada un destes xenomas supón uns 15.000 euros. Con todo, é menos da metade que hai dous anos", relatou o profesor Tubío.

Así as cousas, os avances desta investigación abren, para Tubío, a posibilidade de alcanzar "unha nova era na medicina baseada na recolección dunha cantidade inxente" de datos biomédicos para a súa aplicación en prevención, diagnóstico e tratamento de enfermidades.

O estudo foi desenvolvido polo consorcio internacional HGSVC, liderado por investigadores da Universidade de Washington, o Centro Europeo de Bioloxía Molecular (EMBL), o Laboratorio Jackson e a Universidade de Düsseldorf.

Nel usáronse tecnoloxías de secuenciación do ADN de última xeración, coas que se logrou explorar os "espazos máis recónditos dos cromosomas humanos", segundo informa a USC. Estas zonas, coñecidas na xerga científica como "ADN repetitivo", atopábanse ocultas ata a data polo seu carácter itinerante.

En total, foron explorados 64 xenomas de persoas de procedencia e devanceiros do cinco continentes. Neles identificáronse máis de 100.000 variantes, case tres veces máis das detectadas por individuo se se compara con estudos feitos anteriormente.

Así, os científicos localizaron mutacións con potencial implicación en doenzas como a diabetes, alteracións cardíacas ou o cancro que poderían corresponder con determinadas rexións do mundo ou grupos pobacionales.

Ademais, tamén foron distinguidos os xenomas feminino e o masculino. Como explica o colíder do estudo Jan Korbel, ata a data as investigacións realizadas "non foron capaces de determinar que parte da variación xenética" procede de cada un dos proxenitores, algo sobre o que arroxa luz este traballo. 

O papel xogado polos científicos do Centro Singular de Investigación en Medicina Molecular e Enfermidades Crónicas da USC (CiMUS) na investigación estivo centrado nos elementos coñecidos como retrotransposóns, tamén denominados "xenes saltarines".

Así, Tubío e Santamarina identificaron e dataron a idade de entidades parásitas que residen no xenoma e que en ocasións son causa de enfermidades e transtornos xenéticos.