A lipodistrofia, unha enfermidade rara ou descoñecida?

É unha doenza que se caracteriza pola perda de graxa, que nalgúns casos se acumula noutras zonas. O profesor David Araújo destaca que, probablemente, haxa moita máis xente que a sufra da que está diagnosticada. A avoa da paciente María Neira decatouse de que a sufría cando llo diagnosticaron a súa neta.

Por Patricia Otero | SANTIAGO DE COMPOSTELA | 26/08/2021 | Actualizada ás 22:00

Comparte esta noticia

A lipodistrofia son un conxunto de enfermidades raras que se caracterizan por unha perda da graxa que, por norma, non existe nunca a capacidade de recuperar. As formas de lipodistrofia poden ser xeneralizadas – afecta a case a totalidade do corpo -, parciais – afecta a grandes zonas do corpo - ou localizada – hai focos debaixo da pel onde se perde graxa. É unha enfermidade que normalmente se detecta na infancia e da que en España hai unhas 250 persoas diagnosticadas.

Muller con lipodistrofia parcial familiar
Muller con lipodistrofia parcial familiar | Fonte: Lipodistrofias: bases moleculares y manifestaciones clínicas - David Araújo

Un dos problemas desta doenza é que se coñece pouco incluso entre os especialistas, o que fai que moitas persoas non estean diagnosticadas. O profesor de medicina auxiliar da Universidade de Santiago de Compostela, David Araújo, explica que nas formas parciais é onde máis abundan os pacientes que non están diagnosticados. “Sobre todo nas formas hereditarias cando diagnosticamos a un paciente e buscamos na familia atopámos a máis que non sabían que tiñan o problema”, explica. Ademais, tamén engade que nos homes “é imposible” detectala se non hai previamente unha muller na familiar que está afectada.

Normalmente os pacientes afectados non son capaces de aumentar de peso e non teñen graxa debaixo da pel. “Isto pode dar lugar a complicacións metabólicas como a diabetes, elevación dos triglicéridos ou almacenamento de graxa no fígado”, indica Araújo. Por outra banda tamén recalca que nas zonas parciais pode darse o caso de haxa unha ausencia de tecido adiposo nalgunhas partes e unha acumulación anormal de graxa na cara, pescozo, axilas, parte superior do lombo ou no abdome. “Presentan unha acumulación de graxa que dá aspecto de que incluso poden estar obesas e sen embargo no resto do corpo están sen graxa”, di Araújo.  

“ESTIVERON POÑÉNDOME INSULINA PENSANDO QUE ERA DIABÉTICA”

María Neira é unha doente que lle diagnosticaron a enfermidade fai 22 anos. Na infancia a súa nai deuse conta que de “había algún problema” na maneira de medrar e decidiu levala a varios endócrinos que lle diagnosticaron diabetes e hipertrigliceridemia ata que con 8 anos un médico detectou que tiña lipodistrofia parcial familiar. A súa avoa, que tamén tiña a mesma enfermidade, non o soubo ata que a diagnosticaron a ela.

No seu caso ten unha acumulación de graxa na zona do pescozo e no lombo e a enfermidade causoulle graves efectos secundarios. “Non teño vesícula, tiven unha pancreatite aguda, diabetes, hipertrigliceridemia e sobre todo dor muscular. Antes de que ma diagnosticaran estiveran poñéndome insulina pensando que era diabética, agora xa sei que é derivado disto e ca medicación xa non necesito insulina”, indica María.

A paciente tamén recalca que a dor muscular “é horrorosa” e que a enfermidade a limitou “moito” á hora de facer vida normal. Ademais, indica que tivo moitos problemas polo seu aspecto físico cando era pequena e que tivo que ir a un psicólogo. “Aínda me custa saír á rúa con determinada roupa xa non só polo que dirán, só por como me miran. Non necesito que me digan nada”, comenta María.

O MINISTERIO DE SANIDADE NÉGASE A FINANCIAR O TRATAMENTO

A lipodistrofia non ten cura. Os médicos o que prescriben e dieta e actividade física. Se por esa vía non se dan controlado as complicacións metabólicas, prescríbese medicación “convencional”. Araújo explica que se aínda así non se dá controlado existe un medicamento aprobado pola Axencia Europea do Medicamento que se chama leptina recombinante humana, que é un análogo dunha hormona que fabrica o tecido adiposo. Porén, e a pesar de que en países como Francia, Italia, Reino Unido ou Alemaña o sistema público o financia, “en España o Ministerio de Sanidade non”, indica.

En España de todas formas hai uns poucos pacientes aos que si se lle está administrando porque comezaron co tratamento antes de que pasara pola autoridades sanitarias. Araújo non entende que cuestionen a súa eficacia pero, sen embargo, estean financiado aos que xa están tratados. “Se os técnicos do Ministerio consideran que non é eficaz, por que lle seguen dando o fármaco aos que xa están?”, pregúntase.

María é unha das poucas persoas en España que está en tratamento ca leptina recombinante humana e para ela o fármaco foi “unha marabilla”. Indica que o medicamento lle axuda a non coller graxa na zona do pescozo e a manterse nun peso bo para que non se note tanto. Indica que para ela o medicamento “é un avance moi grande” e non entende que non se lle estea administrando ao resto de pacientes. “Para min é un retraso que non nos acepten a medicación”, explica.

Comparte esta noticia
¿Gústache esta noticia?
Colabora para que sexan moitas máis activando GCplus
Que é GC plus? Achegas    icona Paypal icona VISA
Comenta