A Sociedade Americana de Xenética premia un artigo do catedrático galego Armando Caballero

O investigador da Universidade de Vigo é galardoado no 1st Centennial Awards por un traballo asinado xunto cos científicos da Universidade de Edimburgo Albert Tenesa e Peter D. Keightle.

Por Galicia Confidencial | Vigo | 10/05/2016 | Actualizada ás 16:00

Comparte esta noticia

Coincidindo coa celebración do seu centenario, a revista Genetics, editada pola Sociedade Americana de Xenética, puxo en marcha os Centennial Awards, uns premios que distinguen os mellores traballos neste campo recollidos nesta publicación. Na súa primeira edición, unha das investigacións galardoadas está asinada polo catedrático da Universidade de Vigo Armando Caballero, como autor principal, xunto cos científicos da Universidade de Edimburgo Albert Tenesa e Peter D. Keightley e foi publicada no número de decembro de 2015. 

Armando Caballero
Armando Caballero | Fonte: DUVI.

Os 1st Centennial Awards recoñecen artigos “excepcionais” en tres categorías: xenética cuantitativa, xenética molecular e xenética de poboacións e evolutiva, entre un total de 300 textos. A investigación de Caballero, Tenesa e Keightley titulada 'The Nature of Genetic Variation for Complex Traits Revealed by GWAS and Regional Heritability Mapping Analyses' encádrase no primeiro dos eidos e xorde dunha visita de tres meses que o científico vigués fixo en 2013 á Universidade de Edimburgo. Con todo, a relación con Keightley vén de longo, xa que o investigador da Universidade de Vigo realizou unha estadía de posdoutoramento entre 1990 e 1996 en Edimburgo. 

Tras coñecer a concesión deste premio, Armando Caballero destacou, en declaracións recollidas por M. del Río, que “sempre se agradece que se recoñeza o teu traballo", especialmente cando o fai unha das revistas máis prestixiosas do mundo no ámbito da xenética. Pero subliña que este tipo de galardóns son importantes principalmente para que a sociedade vexa que "os investigadores españois traballamos a un bo nivel”, poñendo así en valor a existencia de “excelentes” científicos en España, “a pesar dos nosos limitados recursos e de como se sitúen as universidades nos ránkings”.

A concesión deste premio para os autores principais de cada artigo inclúe a asistencia subvencionada á Allied Genetics Conference, unha xuntanza impulsada pola Sociedade Americana de Xenética que reúne investigadores de diferentes campos relacionados coa xenética.

HEREDABILIDADE PERDIDA

O artigo de Caballero, Tenesa e Keightley céntrase no eido da heredabilidade perdida. O investigador explica que “hai moitos carácteres, chamados carácteres cuantitativos, complexos ou multixénicos, para os que unha parte da súa variación se debe ao ambiente e outra é hereditaria e débese a múltiples xenes”.

A parte da variación que é hereditaria recibe o nome de “heredabilidade” e, entre os carácteres cuantitativos, inclúense a maioría dos que varían de forma continua como estatura, peso, etc., pero tamén moitas enfermidades importantes como hipertensión, diabete, cancro, obesidade, enfermidades coronarias e, segundo apunta Caballero, “unha longa lista de doenzas cuxa predisposición non se debe a un xene, senón a varios ou quizais moitos”, o que converte a súa investigación nunha tarefa moi complexa.

A comunidade científica asume que aínda “faltan aínda moitos xenes por atopar"

O científico da Universidade de Vigo recorda que na actualidade empregando as técnicas de secuenciación do xenoma, se están a dedicar moitos fondos para averiguar onde están eses xenes, particularmente os de enfermidades, xa que coñecer o xene é básico para atopar remedios específicos. Principalmente estase traballando con enfermidades e carácteres comúns e, por exemplo, xa se identificaron máis de 600 xenes que controlan a estatura humana tras analizar o xenoma de 250.000 persoas. De feito, Caballero explica que se supón que xa foron identificados todos os xenes con efecto moi grande (por exemplo un xene que aumente ou reduza a estatura en 2 cm) e que son moi frecuentes na poboación. 

Pero a comunidade científica asume que “faltan aínda moitos xenes por atopar, porque cos encontrados non se explica máis ca unha pequena parte da variación hereditaria que existe para eses caracteres, e isto é o que se denomina “problema da heredabilidade perdida (missing heritability), que trae de cabeza a moitos investigadores dende hai varios anos”, salienta Caballero.

Fronte aos xenes frecuentes e con efecto grande, estes xenes non se atopan porque teñen un efecto moi pequeno e/ou son moi raros, é dicir, que os ten pouca xente. Este é o escenario do artigo galardoado por Genetics, que presenta simulacións por ordenador que indican que, “aínda que haxa moitos xenes de efecto pequeno e raros aínda por detectar, a maior parte da variación que falta por explicar (a heredabilidade perdida) débese fundamentalmente a xenes de efecto e frecuencia moderados” non aos pequenos e raros.

Segundo os investigadores, estes xenes non foron aínda detectados, a pesar do inxente volume de datos que se analiza, polo que sería preciso traballar con mostras aínda maiores. Sosteñen tamén que algunhas das técnicas máis innovadoras que se están empregando “non melloran demasiado a detección de máis variantes”. Como conclusión Armando Caballero agarda que aínda que se trata de simulacións, poden servir para "abrir máis o debate sobre o tema”, explida no DUVI.

Comparte esta noticia
¿Gústache esta noticia?
Colabora para que sexan moitas máis activando GCplus
Que é GC plus? Achegas    icona Paypal icona VISA
Comenta