O resultado deste proxecto, segundo explican os directores do mesmo nun comunicado, "permite reconstruír a historia demográfica e o perfil xenético da comunidade cun nivel de detalle sen precedentes, á vez que abre unha xanela ao futuro do medicamento personalizado en Galicia"
A hemofilia B é unha enfermidade rara ou pouco frecuente, cunha incidencia de 5/100.000 homes, de transmisión xenética, ligada ao cromosoma X e causada pola carencia ou déficit do factor IX. Aínda que afecta principalmente os homes, tamén se pode observar en mulleres portadoras de mutacións que a causan.
A hemofilia B (HB) é unha enfermidade rara ou pouco frecuente, cunha incidencia de 5/100.000 homes, de transmisión xenética, ligada ao cromosoma X e causada pola carencia ou o déficit do factor IX. A pesar de que esta enfermidade afecta principalmente os homes, tamén se pode observar en mulleres portadoras de mutacións causantes dela.
A poboación de oso pardo crece e expándese cada ano, pero a coexistencia con actividades humanas e a conservación xenética seguen sendo desafíos clave para garantir o seu futuro na Cordilleira Cantábrica e Galicia. "Para poder consoliar este proceso é esencial a cooperación continua entre ciencia, conservación e sociedade", advirten Óscar Rivas, presidente da Fundación Oso Pardo, e José Vicente López-Bau, do CSIC.
María Jesús Pérez Piñeiro é a delegada en Galicia da Asociación Española de Paraparesia Espástica Familiar. A paraparesia espástica familiar é unha enfermidade rara de orixe xenético.
O medicamento incluirase na prestación farmacéutica do Sistema Nacional de Saúde e supón unha innovación nunha área terapéutica onde non se producían incorporacións farmacolóxicas desde os anos 90.
O proxecto Renace busca biomarcadores asociados ao envellecemento saudable nos centenarios, máis de 2.000 en Galicia. Os humanos poderían chegar a vivir ata 150 anos o próximo século, pero "moi poucos" con calidade de vida, prognostica o doutor Armenteros.
A empresa biotecnolóxica Colossal Biosciences logra modificar 20 xenes dun lobo gris para recrear a apariencia do extinto 'Aenocyon dirus', protagonista en series como 'Juego de Tronos'. Sen embargo, como apunta o coordinador xeral do Máster en Xenómica e Xenética na Universidade de Santiago de Compostela (USC) e Universidade de Vigo (UVigo), Manuel Vera, "para poder dicir que o animal resultante é a especie extinta, terías que facer unha clonación completa do seu xenoma".
O estudo inclúe análises epixenéticos do sangue en persoas afectadas pola doenza
Este proxecto avaliará o ADN de 400.000 galegos.
En concreto, desde esta mesma semana, incorpórase unha doenza xenética que provoca déficits neuropsiquiátricos e insuficiencia suprarenal; outra que pode causar discapacidade intelectual grave e que sen tratamento provoca a morte na primeira década de vida; e a enfermidade de Pompe, unha deterioración muscular que sen tratamento provoca a morte do paciente no primeiro ano de vida.
Os obxectivos que se perseguen con esta convocatoria son conseguir unha explotación sustentable dos recursos autóctonos e o mantemento da súa rendibilidade; a recuperación da variabilidade xenética das razas autóctonas de Galicia, así como a súa potenciación de ser o caso.
No texto, denúnciase que os métodos de investigación da xenética e os seus resultados están influídos "pola dinámica de poder e privilexio da sociedade en xeral"
Son as conclusións dun encontro médico celebrado en Santiago de Compostela coa presenza de case 200 médicos internistas.
GC 2025
Séguenos
