A hemofilia B é unha enfermidade rara ou pouco frecuente, cunha incidencia de 5/100.000 homes, de transmisión xenética, ligada ao cromosoma X e causada pola carencia ou déficit do factor IX. Aínda que afecta principalmente os homes, tamén se pode observar en mulleres portadoras de mutacións que a causan.
A hemofilia B (HB) é unha enfermidade rara ou pouco frecuente, cunha incidencia de 5/100.000 homes, de transmisión xenética, ligada ao cromosoma X e causada pola carencia ou o déficit do factor IX. A pesar de que esta enfermidade afecta principalmente os homes, tamén se pode observar en mulleres portadoras de mutacións causantes dela.
A poboación de oso pardo crece e expándese cada ano, pero a coexistencia con actividades humanas e a conservación xenética seguen sendo desafíos clave para garantir o seu futuro na Cordilleira Cantábrica e Galicia. "Para poder consoliar este proceso é esencial a cooperación continua entre ciencia, conservación e sociedade", advirten Óscar Rivas, presidente da Fundación Oso Pardo, e José Vicente López-Bau, do CSIC.
María Jesús Pérez Piñeiro é a delegada en Galicia da Asociación Española de Paraparesia Espástica Familiar. A paraparesia espástica familiar é unha enfermidade rara de orixe xenético.
O medicamento incluirase na prestación farmacéutica do Sistema Nacional de Saúde e supón unha innovación nunha área terapéutica onde non se producían incorporacións farmacolóxicas desde os anos 90.
O proxecto Renace busca biomarcadores asociados ao envellecemento saudable nos centenarios, máis de 2.000 en Galicia. Os humanos poderían chegar a vivir ata 150 anos o próximo século, pero "moi poucos" con calidade de vida, prognostica o doutor Armenteros.
A empresa biotecnolóxica Colossal Biosciences logra modificar 20 xenes dun lobo gris para recrear a apariencia do extinto 'Aenocyon dirus', protagonista en series como 'Juego de Tronos'. Sen embargo, como apunta o coordinador xeral do Máster en Xenómica e Xenética na Universidade de Santiago de Compostela (USC) e Universidade de Vigo (UVigo), Manuel Vera, "para poder dicir que o animal resultante é a especie extinta, terías que facer unha clonación completa do seu xenoma".
O estudo inclúe análises epixenéticos do sangue en persoas afectadas pola doenza
Este proxecto avaliará o ADN de 400.000 galegos.
En concreto, desde esta mesma semana, incorpórase unha doenza xenética que provoca déficits neuropsiquiátricos e insuficiencia suprarenal; outra que pode causar discapacidade intelectual grave e que sen tratamento provoca a morte na primeira década de vida; e a enfermidade de Pompe, unha deterioración muscular que sen tratamento provoca a morte do paciente no primeiro ano de vida.
Os obxectivos que se perseguen con esta convocatoria son conseguir unha explotación sustentable dos recursos autóctonos e o mantemento da súa rendibilidade; a recuperación da variabilidade xenética das razas autóctonas de Galicia, así como a súa potenciación de ser o caso.
No texto, denúnciase que os métodos de investigación da xenética e os seus resultados están influídos "pola dinámica de poder e privilexio da sociedade en xeral"
Son as conclusións dun encontro médico celebrado en Santiago de Compostela coa presenza de case 200 médicos internistas.
Un equipo do IDIS lidera unha investigación para que, no medio prazo, a sanidade poida optimizar recursos desde a xenética de cada paciente
GC 2025
Séguenos
