Investigadores galegos traballan no desenvolvemento dunha proba para diagnosticar afeccións graves en dúas horas

Investigadores do Laboratorio GenVip do Instituto de Investigación de Santiago (IDIS) participan no proxecto internacional Diamonds, financiado con 22,5 millóns de euros da Unión Europea e que busca unha proba rápida, dunhas dúas horas, para diagnosticar enfermidades graves, como a sepsis ou a meninxite, utilizando "firmas xenéticas personalizadas".

O grupo compostelán está liderado por Federico Martinón, xefe do servizo de Pediatría da área sanitaria de Santiago e Barbanza, e Antonio Salas Ellacuriaga, xenetista e catedrático da USC.

O novo dispositivo busca acelerar os tempos de diagnóstico para moitas afeccións graves, como pneumonía, tuberculose, sepsis, meninxite e tamén enfermidades inflamatorias e inmunitarias, en menos de dúas horas.

Esta macro-proxecto, coñecido como Diamonds (Diagnose and Management of Febrile Illness using RNA Personalised Multiclass Signature Diagnose), involucra a un consorcio internacional que acaba de recibir unha subvención da UE por valor de 22,5 millóns de euros no próximos cinco anos para desenvolver probas diagnósticas e probalas en hospitais de toda Europa. Diamonds acolle equipos de investigación en Australia, Austria, Francia, Alemaña, Grecia, Italia, Letonia, Eslovenia, Países Baixos, España, Suíza, Taiwan, Gambia, Australia, Nepal e Reino Unido.

Pola súa banda, o grupo de investigación do IDIS xoga un rol "principal" en Diamonds, liderando dous dos grupos de traballo máis importantes do proxecto: o que ten que ver co recrutamento clínico de miles de pacientes en toda Europa con afeccións causadas por infeccións e inflamación, e o relacionado co almacenamento e tratamento dos datos xenómicos a grande escala que vai xerar o proxecto.

O proceso actual de diagnóstico de enfermidades infecciosas e inflamatorias, lembra o IDIS, implica realizar, ademais da exploración do paciente, análise de sangue e probas diferentes que poden tardar moito tempo, "o que significa que podería haber atrasos significativos antes de que se administre o tratamento adecuado ao paciente".

Co novo sistema, segundo Federico Martinón, o diagnóstico "poderase facer de maneira precisa e rápida coa primeira mostra de sangue tomado cando un paciente acode a un hospital ou centro de saúde, ao identificar o patrón de xenes activados no sangue de cada paciente".

A investigación previa do equipo GenVip descubriu que cada enfermidade está asociada cun patrón único de xenes que se activan ou desactivan formando unha "firma molecular", un feito que pode empregarse para identificar "rapidamente" cada enfermidade.

O investigador Antonio Salas avanzou que se construirá "unha biblioteca de pegadas xenéticas" que conteña os patróns específicos transcriptómicos de todas as enfermidades infecciosas e inflamatorias comúns. "Ao comparar o patrón de xenes na mostra de sangue de cada paciente coa firma de todas as enfermidades na biblioteca, o diagnóstico en cada individuo pódese facer rapidamente", exemplificou.

Os investigadores esperan realizar os primeiros ensaios clínicos nos hospitais de España e Europa en 2023 e 2024.