Sabes o que é a Síndrome de Rett? Descubreo a través de Daniela e Sofía

As enfermidades raras son aquelas que afectan a un grupo pequeno de persoas, de feito para considerarse enfermidade rara só pode afectar a menos de 5 por cada 10.000 habitantes. Segundo datos de Orphanet, arredor de 3 millóns de persoas en España padecen unha delas. 

 

Un exemplo destas é a Síndrome de Rett, que afecta a aproximadamente a 3.000 persoas en España. A Asociación Española de Síndrome de Rett (AESR) defínea como “un trastorno do neurodesenvolvemento de orixe xenético que afecta, case exclusivamente, ao sexo feminino e que conduce a unha discapacidade grave”. Pero para as protagonistas de hoxe, Daniela Novo e Sofía Fernández, é o seu día a día. 

Son varias as afeccións que caracterizan a síndrome, entre elas atópase a dificultade para falar, camiñar, comer, respirar e especialmente o feito de ter estereotipias manuais como o aleteo, retorcer as máns ou o movemento man-boca. Pero a Asociación Española de Síndrome de Rett afirma que existen outros trastornos máis graves asocidados a esta enfermidade rara como a epilepsia, trastorno do sono, alteración cardiolóxica, trastorno do comportamento, bruxismo, etc. 

AS PROTAGONISTAS

Os datos que manexa a AESR afirman que cada dúas horas nace unha nena con esta síndrome. Unha delas é Sofía ten trece anos e naceu en Salceda de Caselas. Ela foi diagnosticada con Rett cando tiña dous. Lupe, nai de Sofía, conta que xa dende pequena manifestaba un retraso motor evidente que se facía máis notable cando a comparaban coa súa irmá catro anos maior. Lupe recórdao: “Sempre foi unha nena que foi máis tarde que o resto: chegou a sentarse pero máis tarde que os demais nenos, comezou a camiñar moito despois, etc. pero esperan ata os 18 meses porque pode que sexa consecuencia dun desenvolvemento máis lento”.

Daniela é natural de Ponteceso e ten 7 anos, no seu caso tardaron máis en diagnosticarllo e fai menos dun ano que os seus pais porfin saben que lle pasa a súa filla. Tras anos de loita acudindo a diferentes especialistas en busca dun diagnóstico, grazas á reocmendación dun recoñecido médico da capital galega, someteron a Daniela a unha proba chamada exoma e ahí evidenciuse a enfermidade. As probas feitas anteriormente non mostraban nada alarmante e de feito, con catro anos fixeronlle unha proba de xenoma no que saliu que era negativa en Rett. 

Estas probas que lle tiveron que realizar a Daniela son xéneticas pero a análise de exoma permite identificar mutacións que causan enfermidades xenéticas na maioría dos casos xa que o 85% destas mutacións atópanse nel. 

Pero para os pais de Daniela, este tardío diagnóstico non foi de todo sorpresa xa que ambos desconfiaban de que podía ser Rett ao atopar en Internet a unha familia cunha filla que o padece.“Encontrámonos cunha rapaza de Asturias porque os seus pais subían contido dela ás redes para visibilizar a enfermidade. A medida que víamos a esta nena, dabámonos conta de que na meirande parte de cousas parecíase a Dani, polo que comezamos a sospeitar que o que tiña a nosa filla podía ser o Síndrome de Rett”. 

Sofía tampouco foi diagnosticada dende un primeiro momento con Rett, de feito atribuíaselle outro diagnóstico. “Unha das primeiras cousas que pensaron que tiña era o Síndrome de Angelman porque é loira e sempre estaba sorrindo. Ao final todas as síndromes comparten algo”, comenta Lupe. “Nese momento estás frustrada porque os médicos non dan atopado o que é, pero acabas entendendo que tampouco é tan sinxelo”, asume. 

A nai de Sofía recorda o día no que coñeceu o diagnóstico final da súa filla como “o peor da súa vida”. Lupe confesa que nese momento, as emocións son incontrolables: “ hai que pasar un loito, porque perdes a esperanza que tiñas de ter un neno normal, san, con tódalas súas capacidades”. O feito de ver a outros rapaces da idade da súa filla afectáballes: “Preguntabámonos por que a nós, por que ese rapaz segue correndo e falando e empeza facer cousas e a miña non?” recoñece Lupe. 

AFECCIÓNS

Todas as afectadas con Síndrome de Rett comparten certas características como presentar movementos estereotipados de mans. Outros  trastornos motores que adoitan presentar son bruxismo, temblor, e alteracións da marcha. E iso non e todo, o retraso no crecemento tamén se vai facendo cada vez máis evidente, por exemplo, no perímetro encefálico (menor que o normal na súa idade). 

No caso da comunicación, o síndrome tamén inflñue nela e a disfunción motora oral limita a capacidade dunha persoa con Rett para comunicarse mediante a voz. A familia de Daniela explica como se sinten cando non entenden que lle pasa e non poden axudala: “é sobre todo moi frustrante porque ao non poder comunicarse, cando chora ou se enfada non somos quen de saber o por que. Sinalamos todo para ver se así ela pode expresar, pero isto non sempre é efectivo”. 

Ademais algúns sentidos poden verse afectados. Algún deles son a vista e a audición que poden verse danadas dende moi pequenas. Tamén existe a posibilidade dun incremento da ansiedade ou eivas no ámbito nutricional que repercutan no seu sistema gastrointestinal. As convulsións, como trastorno asociado, poden aparecer nalgún momento da súa vida. En xeral, segundo datos da Asociación Española de Síndrome de Rett, a incidencia de convulsións epilépticas é do 60% e a idade de inicio oscila entre os dous e dez anos. A primeira crise epiléptica de Sofía sucedeu aos cinco, pero, pola contra, Daniela non presentou este síntoma. 

FAMILIAS

A Síndrome cambia a forma de vida de toda a familia. Lupe, a nai de Sofía, ten claro como afrontalo “no momento do diagnóstico pensas en que lle vai afectar a ela non en como che vai cambiar a vida a ti. Pouco a pouco vas facendo os cambios con ela”. Ademais, o apoio é fundamental: “temos unha familia moi grande, tanto pola miña parte como pola do meu home, que nos axudan un montón en todo. Os nosos amigos están moi involucrados con Sofía e se imos a algún sitio, saben que Sofía vén con nós”, afirma a nai. Porén, Lupe non se esquece: “Tes que ir afacéndote a idea de que ao final vas ser o papá dun bebé toda a vida, a quen hai que coidar todo o tempo”. 

A nai de Sofía conta tamén que un gran apoio é o que se da entre as familias que comparten a mesma enfermidade, sobretodo nos primeiros momentos, pois saben mellor que ninguén como é o proceso e como este che pode facer sentir ou afectar, “a Asociación Española da Síndrome de Rett creou uns grupos de WhatsApp onde as familias poñemos as nosas dúbidas e mesmo consellos. Axuda moito, pois aínda que a xente que nos rodea é de grande apoio, non están a vivir o mesmo ca nós”.

No seu día a día, ambas contan cunha gran involucración dos centros educativos, pero sáense da norma. En xeral, non adoita haber ningún apoio extra nos centros para esta síndrome, xa que na maioría das veces é descoñecida. Por sorte para Sofía e Daniela, a implicación dos profesores e alumnos fixeron que se puidesen integrar no ambiente que lle correspondería pola súa idade. 

Os horarios son tamén unha das problematicas ás que estas familias deben facer fronte pois as rapazas con Síndrome de Rett necesitan sesións semanais de fisioterapia, terapia ocupacional e logopedia para mellorar o movemento e a interacción, así como para manter os músculos fortalecidos e prever posibles síntomas como escoliose (que se presenta no 80% dos casos), dislocación de cadeiras e fracturas.

Sofía vai un día a semana a un centro específico con diferentes especialistas e actualmente decidiron que sería boa idea que probara a equinoterapia. Lupe sinala a importancia destas sesións: “se deixamos de facer terapia pérdese todo. Pasaría a ser unha nena sentada incapaz de moverse nin de usar as mans nin comunicarse”. No caso de Daniela, a súa nai indica que a pesar de poder seguir traballando, os custos das terapias son elevados e chegan ata os 1.500€ ao mes. 

As afectadas contan cunha atención médica multidisciplinar. Aínda así, en España só existen dúas unidades especializadas en Síndrome de Rett: unha en Madrid e outra en Barcelona. Sofía leva viaxando a este último destino dende que lle deron o diagnóstico porque en Galicia non atoparon ningún especialista. Lupe conta que acudiron á unidade específica do Hospital Sant Joan de Deu (Barcelona) por recomendacións das familias coas que contactaron por redes sociais. 

Ademais Noelia, nai de Daniela conta que botan en falta información sobre a síndorme nos propios centros de saúde, "cando acudes sería bo que estivesen concienciados da existencia deste síndrome e teñan información básica sobre terapias, síntomas ou asociacións, xa que no noso caso tivemos que buscar toda esa información pola nosa conta", lamenta Noelia.

EXPECTATIVAS

As expectativas futuras das familias coinciden nunha cousa moi importante, axudar a xente que se atope na mesma situación e conseguir aprender a vivir coa Síndrome de Rett nas súas vidas. Noelia só quere que “Daniela sexa unha rapaza feliz á que non lle falte nunca nada, especialmente o noso amor”. Ela tamén aproveita para recordar que é importante concienciar que estas rapazas son normais como as demais.

A nai de Daniela afirma que "son nenas moi agradecidas que sempre responden cun sorriso  e que lles encanta socializar con outros rapaces polo que non hai que miralas de xeito diferente, ou non deixar acercarse aos nenos por medo a molestar ou por outra cousa, xa que a normalización debe empezar xa nos pais", explica. Ademais, Noelia anima a todas as familias con fillas nesta situación para que se informen e se necesitan falar ou necesitan consello, asegura que ela está aberta a que lle falen e así compartir a súa experiencia.