Reducir un 30 % a espera no diagnóstico de enfermidades raras e aumentar un 2 % anual as inscritas, obxectivos do Sergas
Galicia rexistra 5.217 pacientes e 430 patoloxías raras: as máis comúns son o ELA, a cirrosis biliar primaria e a enfermidade de Huntington. Case o 50 % dos pacientes con enfermidades raras esperan "ata catro anos" desde que aparecen os primeiros síntomas ata que obteñen un diagnóstico.
Por Europa Press / Redacción | SANTIAGO DE COMPOSTELA | 08/07/2025 | Actualizada ás 14:16
A Consellería de Sanidade sitúa entre os obxectivos concretos da súa nova estratexia de enfermidades raras reducir nun 30 % os tempos de espera no diagnóstico e aumentar a ritmo dun 2 % anual o número de patoloxías inscritas no rexistro galego (Rerga). A peche de 2024, había nesta listaxe 5.217 pacientes con 430 patoloxías diferentes. A Administración autonómica é consciente de que non todas as persoas cunha enfermidade rara figuran no rexistro, algo que "pasa en todas as comunidades autónomas", e por iso incidirá en dar formación e información aos profesionais do Servizo Galego de Saúde (Sergas).
"Temos que chegar a todos, que saiban que teñen a obrigación", subliñou a subdirectora xeral de Atención Hospitalaria, Raquel Vázquez Mourelle, na rolda de prensa para presentar máis detalladamente a estratexia contra as enfermidades raras que se aprobou o luns na reunión semanal do Consello da Xunta cun investimento estimado de case 400 millóns de euros para o período 2025-2030.
Na comparecencia deste martes tamén participaron o conselleiro de Sanidade, Antonio Gómez Caamaño, o director xeral de Asistencia Sanitaria, Alfredo Silva Tojo, e a directora da Federación Galega de Enfermidades Raras e Crónicas (Fegerec), Carmen López Rodríguez, quen agradeceu que contasen co tecido asociativo para a elaboración da nova folla de ruta. Vázquez Mourelle foi a encargada de detallar as liñas principais da estratexia. Serán cinco, aínda que hai unha sexta "transversal" que é a que recolle o obxectivo de incrementar, ano a ano, un 2 % as patoloxías inscritas no Rerga. As máis comúns actualmente son o ELA, a cirrosis biliar primaria e a enfermidade de Huntington.
MÁIS PATOLOXÍAS EN CRIBADOS NEONATAIS
Entre as liñas estratéxicas principais, parouse especialmente na prevención a través de cribados neonatais. Neste sentido, a subdirectora xeral lembrou que a 'proba do talón' do Sergas detecta actualmente 37 patoloxías e estúdase a ampliación noutras 12 para "seguir sendo líderes a nivel nacional". Entre os anos 2000 e 2024, un total de 467.531 bebés foron cribados e diagnosticáronse 705 enfermidades.
Ademais, as restantes liñas estratéxicas inciden na redución de tempos diagnósticos, o que contempla o reforzo dos estudos xenéticos; na rehabilitación, especialmente na domiciliaria grazas ás novas tecnoloxías e a atención multidisciplinar; na individualización e na facilidade no acceso a tratamentos e fármacos; e na "coordinación sociosanitaria e a participación cidadá". No ámbito da atención pediátrica, o Goberno galego tamén aprobou o luns a licitación, por 1,3 millóns, do desenvolvemento da plataforma para que o Sergas poida unirse á rede 'Únicas', coa que o Sistema Nacional de Saúde (SNS) poderá homoxeneizar a asistencia a nenos con enfermidades raras.
"O QUE NON SE VE, NON EXISTE"
Pola súa banda, a directora de Fegerec agradeceu a visibilidade que gaña o tecido asociativo na súa colaboración coa Consellería de Sanidade para a elaboración da estratexia: "O que non se ve, non existe". López Rodríguez destacou a nova folla de ruta como "moi operativa" e na que "todos os axentes están implicados" na mellora cara aos pacientes con este tipo de patoloxías. Entre os principais "deberes" que puxo á Consellería, está o de reducir as demoras a través do impulso aos estudos xenéticos. A este respecto, estimou, en base a cifras da federación estatal, que "case o 50 %" dos pacientes con enfermidades raras esperan "ata catro anos" desde que aparecen os primeiros síntomas ata que obteñen un diagnóstico.
PRESENTACIÓN AOS PROFESIONAIS
Tras esta rolda de prensa, a Consellería de Sanidade celebrou un acto no que se presentou a estratexia ante colectivos pofesionales e de pacientes. Alí, o director da Fundación Pública Galega de Medicina Xenómica, o doutor Ángel Carracedo, pronunciou un relatorio na que incidiu sobre a importancia de promover a colaboración e a igualdade na atención das enfermidades raras.
