Por Jessica Fernández | SANTIAGO DE COMPOSTELA | 28/02/2021 | Actualizada ás 10:00
Este domingo 28 de febreiro conmemórase o Día Mundial das Enfermidades Raras, unha data dedicada a concienciar sobre as enfermidades que afectan a máis de 3 millóns de españois.
Segundo a Sociedade Española de Neuroloxía (SEN), coñécense entre sete e o 8 mil enfermidades consideradas 'raras', das que o 50% son enfermidades neurolóxicas ou cursan con afectación neurolóxica.
Pola súa parte, segundo a Rede Europea de Referencia sobre Enfermidades Neurolóxicas Raras (ERN-RND), en Europa hai máis de 500.000 personas que viven cunha enfermidade neurolóxica rara, e máis dun 60% aínda non foron diagnosticados.
A Coordinadora do Grupo de Estudo de Neuroxenética e Enfermidades Raras da SEN, a doutora Dra. Maria Jesús Sobrido, defende que o obxectivo desta e outras redes europeas sobre enfermidades raras é "cubrir esta necesidade a través de consultas virtuais multidisciplinares, o impulso dos rexistros e a estandarización de procedementos diagnósticos e tratamentos".
SÍNTOMAS DAS ENFERMIDADES RARAS
Segundo a doutora, moitas das enfermidades raras mostran os seus primeiros síntomas na infancia ou na adolescencia (un de cada tres casos) e o 85% destas patoloxías son de carácter crónico, con déficit motor, sensorial o intelectual en una mayoría de casos.
"As patoloxías raras presentan un amplo abanico de síntomas e adoitan evolucionar de maneira variable en cada paciente, o que contribúe á dificultade para diagnosticalas correctamente".
IMPORTANCIA DA XENÉTICA
Por outra banda, a doutora sostén que o 80% das enfermidades raras son de orixe xenética, por iso débese "impulsar a xenética e a xenómica, tanto na súa vertente diagnóstica como terapéutica e de investigación".
Comprender a causa molecular das enfermidades raras é fundamental para mellorar o tempo de diagnóstico, pero tamén para desenvolver tratamentos e poder prevenilas. A doutora Sobrido defende que "conseguíronse nos últimos anos varios avances na materia, pero son claramente insuficientes". E sinala que "a día de hoxe, o 95% das enfermidades raras seguen a necesitar opcións de tratamento eficaz".
Se tes problemas ou suxestións escribe a webmaster@galiciaconfidencial.com indicando: sistema operativo, navegador (e versións).
Agradecemos a túa colaboración.