Un estudo revela 16 novas variantes xenéticas ligadas á covid-19 grave
En concreto, neste traballo, publicado na revista científica 'Nature', identificáronse unhas 16 novas variantes xenéticas asociadas á COVID-19 grave, incluídas algunhas relacionadas coa coagulación do sangue, a resposta inmunitaria e a intensidade da inflamación.
Por E.P. | MADRID | 07/03/2022 | Actualizada ás 19:20
O maior estudo mundial sobre a xenética detrás da COVID-19 grave, no que participaron máis de 57.000 persoas, revelou novos detalles sobre algúns dos mecanismos biolóxicos que subxacen á enfermidade.
En concreto, neste traballo, publicado na revista científica 'Nature', identificáronse unhas 16 novas variantes xenéticas asociadas á COVID-19 grave, incluídas algunhas relacionadas coa coagulación do sangue, a resposta inmunitaria e a intensidade da inflamación.
Os investigadores do consorcio GenOMICC, unha colaboración mundial para o estudo da xenética nas enfermidades críticas, dirixido pola Universidade de Edimburgo en colaboración con Genomics England, realizaron estes descubrimentos secuenciando os xenomas de 7.491 pacientes de 224 unidades de coidados intensivos do Reino Unido.
O seu ADN comparouse co doutras 48.400 persoas que non padeceran COVID-19, participantes no proxecto 100.000 xenomas de Genomics England, e co doutras 1.630 persoas que sufriran COVID-19 leve.
A determinación da secuencia do xenoma completo de todos os participantes no estudo permitiu ao equipo crear un mapa preciso e identificar a variación xenética vinculada á gravidade da COVID-19. O equipo atopou diferenzas crave en 16 xenes dos pacientes da UCI ao comparalos co ADN dos outros grupos. Tamén confirmaron a implicación doutro sete variacións xenéticas xa asociadas á gravidade de COVID-19 descubertas en estudos anteriores do mesmo equipo.
Os achados incluíron como unha soa variante xenética que altera unha molécula mensaxeira clave na sinalización do sistema inmunitario, chamada interferón alfa-10, foi suficiente para aumentar o risco de enfermidade grave dun paciente.
Isto pon de manifesto o papel crave do xene no sistema inmunitario e suxire que o tratamento dos pacientes con interferón (proteínas liberadas polas células inmunitarias para defenderse dos virus) pode axudar a controlar a enfermidade nas súas primeiras fases.
O estudo tamén descubriu que as variacións nos xenes que controlan os niveis dun compoñente central da coagulación do sangue, coñecido como Factor 8, estaban asociadas á enfermidade crítica en COVID-19. Isto podería explicar algunhas das anomalías de coagulación que se observan nos casos graves de COVID-19. O factor 8 é o xene subxacente ao tipo máis común de hemofilia.
"Os nosos últimos achados apuntan a obxectivos moleculares específicos na COVID-19 crítica. Estes resultados explican por que algunhas persoas desenvolven a COVID-19, que pon en perigo a súa vida, mentres que outras non presentan ningún síntoma. Pero, o que é máis importante, isto permítenos comprender en profundidade o proceso da enfermidade e supón un gran paso adiante para atopar tratamentos máis eficaces", explica o profesor Kenneth Baillie, investigador principal do proxecto e consultor de Medicamento de Coidados Críticos da Universidade de Edimburgo.
