Máis do 90 % das enfermidades minoritarias teñen orixe xenética, sendo o 65 % delas graves ou invalidantes
Son as conclusións dun encontro médico celebrado en Santiago de Compostela coa presenza de case 200 médicos internistas.
Por Europa Press / Redacción | SANTIAGO DE COMPOSTELA | 26/04/2024 | Actualizada ás 19:11
Máis do 90 % das enfermidades minoritarias teñen orixe xenética e o 65 % son "graves, invalidantes e de elevada complexidade", segundo conclusións dun encontro médico celebrado en Santiago de Compostela coa presenza de case 200 médicos internistas. Foi na XIV Reunión do Grupo de Enfermidades Minoritarias e a V Reunión para Residentes da Sociedade Española de Medicina Interna (SEMI).
Nel, abordáronse as principais novidades diagnósticas e terapéuticas na abordaxe deste tipo de patoloxías para analizar a súa abordaxe clínica e a experiencia do presente, así como as perspectivas de futuro e o papel das terapias xénicas. Respecto diso, desde a organización precisan que se entenden por enfermidades minoritarias aquelas que afectan a menos de cinco persoas por cada 10.000 habitantes. En España, estímase que afectan a un tres millóns de persoas e existen máis de 7.000 enfermidades minoritarias descritas. Entre o 5 % e o 7 % da poboación presenta algunha delas.
Segundo indica Jorge Francisco Gómez Cerdeira, coordinador do grupo de traballo de enfermidades minoritarias da SEMI, "a maioría destas enfermidades son crónicas e discapacitantes, non dispóndose de tratamentos curativos". "Ademais, a súa baixa prevalencia dificulta o coñecemento sobre as súas causas, factores prognósticos e terapéuticos". "Soamente un 5 % delas teñen dispoñible algún tipo de tratamento potencial", precisa sobre doenzas con dificultade para obter diagnóstico.
