Científicos galegos reciben financiamento de EEUU para avanzar nas súas investigacións

A Fundación Norteamericana da Síndrome de Charge apoiará un traballo do Instituto de Investigación Sanitaria de Santiago de Compostela (IDIS).

Por Europa Press / Redacción | SANTIAGO DE COMPOSTELA | 28/10/2020 | Actualizada ás 18:53

Comparte esta noticia

A Fundación Norteamericana da Síndrome de Charge seleccionou como unha das tres propostas internacionais a financiar a do Instituto de Investigación Sanitaria de Santiago de Compostela (IDIS), dirixida polo investigador Manuel Collado Rodríguez, para indagar sobre a posible implicación do proceso de 'senescencia celular' na orixe desta enfermidade rara.

Na proposta participan tamén a Catedrática de Xenética da USC, Laura Sánchez, tamén membro do IDIS, e a profesora do Departamento de Bioloxía da Universidade Autónoma de Madrid (UAM) Marta Magariños Sánchez.

A síndrome de Charge, apunta o IDIS, é unha enfermidade rara que afecta a un de cada 10.000 nados, o que supón un número aproximado de 3.800 pacientes en España. Caracterízase pola presenza simultánea de varios defectos do desenvolvemento de entre unha lista cuxas iniciais en inglés forman o acrónimo CHARGE: coloboma (fisuras en iris ou retina), defectos cardíacos, atresia coanal (obstrución dos condutos postnasales), atraso no crecemento e desenvolvemento, hipoplasia xenital (desenvolvemento xenital incompleto), e deformacións do oído (frecuentemente acompañadas de xordeira).

Trátase dunha síndrome causada por defectos xenéticos, aínda que o máis frecuente é a mutación no xene CHD7. Os nenos nados con Charge sofren graves problemas de saúde nos seus primeiros anos de vida, o que en moitas ocasións, ata nun 30% dos casos, deriva no seu falecemento. Os sobreviventes enfróntanse a numerosos ingresos hospitalarios e desenvolven problemas cardíacos, cegueira, xordeira, atraso intelectual, entre outros, que diminúe a calidade de vida dos pacientes e das súas familias.

O xene CHD7 codifica unha encima que se encarga de desenvolver a dobre hélice de ADN, o que permite, á súa vez, o apagado e aceso de múltiples xenes. "Polo momento, descoñecemos as bases dos defectos causados pola mutación desta helicasa, pero unha posibilidade que conta con datos preliminares interesantes é que o defecto en CHD7 desemboque nun proceso de senescencia celular descontrolado durante o desenvolvemento embrionario destes nenos", subliña Manuel Collado, investigador principal.

Grazas ao apoio da Fundación de Síndrome de Charge norteamericana, os investigadores do IDIS poderán comprobar as súas teorías empregando modelos animais. "A esperanza depositada nesta investigación é que nos permita nun futuro desenvolver aproximacións terapéuticas eficaces que axude a paliar os graves efectos desta síndrome", apostilou o investigador.

Equipo de investigación do IDIS.. IDIS
Equipo de investigación do IDIS.. IDIS | Fonte: Europa Press

Comparte esta noticia
¿Gústache esta noticia?
Colabora para que sexan moitas máis activando GCplus
Que é GC plus? Achegas    icona Paypal icona VISA
Comenta