Enfermidades raras: máis axilidade en derivación e maior coordinación, materias pendentes na sanidade pública

Unha maior axilidade nos procesos de derivación e unha mellor coordinación entre servizos asistenciais son, para os pacientes de enfermidades raras de Galicia, as materias pendentes na abordaxe deste tipo de patoloxías que, en Galicia, afectan a unhas 200.000 persoas.

Galicia puxo en marcha en 2021 a súa Estratexia en Enfermidades Raras, cunha vixencia de catro anos e que estableceu unha serie de eixos: creación dun rexistro de enfermidades raras, reforzo da prevención, mellora de acceso ás terapias, impulso da coordinación sociosanitaria, fomento da formación entre profesionais, ou promoción da investigación.

Catro anos despois, algúns dos obxectivos alcanzouse, como a creación do rexistro ou a posta en marcha de Unidades Funcionais Multidisciplinares (UFM) para a atención destes pacientes. Con todo, destacan as asociacións, é necesario profundar nunha maior axilidade nos circuítos de derivación e nos estudos xenéticos, e nunha mellor coordinación dos servizos.

Carmen López, directora sociosanitaria da Federación Galega de Enfermidades Raras e Crónicas (Fegerec), sinalou a Europa Press a importancia de avanzar no estudo xenético, xa que o 80 % das enfermidades raras son de orixe xenética e, aínda que recoñeceu que a comunidade galega é "punteira" neste ámbito, grazas a entidades como a Fundación Xenómica, tamén subliñou que o circuíto de derivación e asistencial ás unidades de xenética "debe ser máis áxil e máis claro".

Para López un médico de Atención Primaria ou un pediatra deberían poder facer directamente esa derivación, porque nesta "porta de entrada" á asistencia sanitaria pública "ven todas as enfermidades raras", xa que "a maioría debutan aí". De feito, puxo en valor os programas de cribado neonatal en Galicia, que permiten a detección precoz deste tipo de patoloxías.

Con respecto aos tratamentos, sinalou que deberían poder prescribirse tratamentos aprobados pola Axencia Europea de Medicamento (EMA) con medicamentos 'orfos' (denominados así porque se usan para tratar enfermidades infrecuentes e non poden comercializarse nas condicións normais de mercado), sen necesidade de que os fármacos teñan que ser validados novamente polas autoridades españolas.

FORMAR E INFORMAR AOS PROFESIONAIS

O doutor Alberto Rivera, da Unidade de Enfermidades Minoritarias Sistémicas do Servizo de Medicina Interna do Chuvi puxo en valor o rexistro de enfermidades raras en Galicia, cuns 5.200 inscritos, que permite coñecer "de forma real" que prevalencia teñen.

Os profesionais e os propios pacientes tamén valoran a posta en marcha das UFM (unha en Santiago, outra na Coruña e outra en Vigo), xestionadas cada unha por un equipo multidisciplinar con profesionais de varias áreas. "Isto supuxo que se agrupen pacientes que ata agora estaban dispersos, e significou unha mellora asistencial e aínda máis no futuro, porque é temperán para ver os froitos", explicou a Europa Press.

Entre as materias pendentes de mellora e contempladas na Estratexia Galega, o doutor Rivera sinalou a importancia de formar e informar os profesionais. "Hai que seguir recalcando as vías que existen para enviar aos pacientes e saber cando envialos", apuntou. Igualmente, remarcou a importancia da formación, porque "sen o coñecemento non existe sospeita (...) e non se diagnostica o que non se coñece".

Máis axilidade en derivación e maior coordinación, materias pendentes na abordaxe das enfermidades raras en Galicia | Fonte: ADRIÁN IRAGO