Tofersén, o primeiro tratamento dirixido a unha causa xenética da ELA, será financiado polo Estado

O Ministerio de Sanidade, a través da Comisión Interministerial de Prezos dos Medicamentos (CIPM), aprobou o financiamento de tofersén, un tratamento innovador para a esclerose lateral amiotrófica (ELA), comercializado baixo o nome de 'Qalsody'. Con esta decisión, o Ministerio de Sanidade asegura que España se sitúa entre os primeiros países europeos en incorporar esta terapia ao sistema público de saúde.

Tofersen é o primeiro fármaco aprobado na Unión Europea que actúa directamente sobre unha causa xenética coñecida da ELA: as mutacións no xene SOD1, responsables dunha forma hereditaria da enfermidade que afecta aproximadamente ao 2 % dos pacientes diagnosticados. Esta alteración xenética provoca a acumulación anómala dunha proteína tóxica que dana as neuronas motoras, células esenciais para o control do movemento muscular.

O fármaco actúa mediante un mecanismo de silenciamiento xénico que reduce a produción da devandita proteína, co obxectivo de preservar a función neuronal e retardar a progresión da enfermidade. Sanidade destaca que tofersen representa unha das primeiras terapias dirixidas a unha causa xenética específica da ELA, "marcando un fito na abordaxe personalizada desta patoloxía neurodexenerativa". O Ministerio apunta que o uso do fármaco require a identificación da proteína SOD1 mutada a través dunha proba que se atopa dispoñible en gran parte dos centros de referencia dela, presentes na maioría das comunidades autónomas.

O medicamento foi autorizado pola Axencia Europea de Medicamentos (EMA) en maio de 2024 baixo "circunstancias excepcionais", dado que se trata dunha enfermidade rara e os datos clínicos dispoñibles son limitados. Tofersen conta tamén coa designación de medicamento orfo, o que recoñece o seu valor terapéutico en condicións de alta necesidade médica non cuberta. A Axencia Europea de Medicamentos revisará anualmente a información nova do medicamento que poida estar dispoñible e a ficha técnica do mesmo actualizarase cando sexa necesario.

A Axencia Española do Medicamento e Produtos Sanitarios (AEMPS) publicou o pasado 19 de maio o informe de posicionamento terapéutico para este medicamento no que se considera tofersen como unha opción terapéutica para o tratamento de adultos con esclerose lateral amiotrófica (ELA), asociada a unha mutación no xene da proteína superóxido dismutasa 1 (SOD1) que demostrou efecto en biomarcadores relacionados co seu mecanismo de acción.

Aínda que, a confirmación formal de beneficio clínico requirirá dos datos adicionais de eficacia e seguridade maduros e da reevaluación anual da evidencia que se vaia xerando. "O medicamento incluirase na prestación farmacéutica do Sistema Nacional de Saúde e supón unha innovación nunha área terapéutica onde non se producían incorporacións farmacolóxicas desde os anos 90", conclúe o Ministerio de Sanidade.