Coñecer o patrón de herdanza será clave para determinar a probabilidade de transmisión da retinose pigmentaria
O director médico do Instituto Oftalmolóxico Gómez-Ulla lembrou a importancia de aclarar que a retinose pigmentaria non é unha única enfermidade, "senón un conxunto de enfermidades oculares de orixe xenética e carácter dexenerativo que se agrupan baixo ese nome". Non se pode previr, pero é pouco habitual que se detecte antes da adolescencia.
Por Europa Press / Redacción | MADRID | 22/09/2023 | Actualizada ás 13:44
Identificar o patrón de herdanza da retinose pigmentaria será "clave" para coñecer a probabilidade de transmisión desta enfermidade que provoca unha perda progresiva da visión debido á dexeneración progresiva e grave da retina, segundo o Instituto Oftalmolóxico Gómez-Ulla. Afecta a unhas 15.000 persoas en España e inclúese dentro do grupo das denominadas enfermidades raras, representando a primeira causa de cegueira por causa xenética en poboación adulta.
Desde o Instituto Oftalmolóxico Gómez-Ulla sinalan que, en función de como sexa ese patrón de transmisión, pode haber ata tres tipoloxías diferentes de herdanza xenética: herdanza autosómica dominante, con persoas afectadas en cada xeración, xa que todas as persoas portadoras da mutación desenvolven esta enfermidade; herdanza autosómica recesiva, saltándose xeracións e facendo que as persoas portadoras dunha única variante estean sas, xa que é necesario ter dúas mutacións no mesmo xene para desenvolver esta enfermidade; e herdanza ligada ao cromosoma X, na que só desenvolven esta afección ocular os membros homes da familia, fillos de nais portadoras non afectadas.
O director médico da clínica, o profesor Francisco Gómez-Ulla, lembrou tamén a importancia de aclarar que a retinose pigmentaria non é unha única enfermidade, "senón un conxunto de enfermidades oculares de orixe xenética e carácter dexenerativo que se agrupan baixo ese nome". Así, lembrou que non se pode previr, pois o seu compoñente xenético é "clave". "Outro aspecto no que me gustaría incidir é en que, aínda que se nace con retinose pigmentaria, é pouco habitual que se detecte antes da adolescencia. Aos 30 anos, incluso un pouco antes, adoita ser a idade á que comeza a manifestarse, e unha simple exploración oftalmolóxica acompañada dunha análise de sangue facilita a súa diagnose", explicou.
PACIENTES CANDIDATOS ÁS NOVAS TERAPIAS XÉNICAS
Ata hai pouco, non se dispuña dunha cura efectiva para os pacientes con retinose pigmentaria. En 2022 comezouse a administrar a primeira terapia xénica aprobada en España para esta enfermidade. Trátase de 'Luxturna', sendo candidatos a este tratamento os pacientes que presentan retinose pigmentaria causada pola mutación do xene RPE65. "Calcúlase que en España poderían beneficiarse deste tratamento anualmente entre 30 e 60 persoas con esta mutación", detallou.
A este tratamento súmase este ano 2023 a aprobación por parte da Axencia Europea do Medicamento da solicitude dun ensaio clínico para probar a eficacia e seguridade dunha nova terapia xénica, VG901, en pacientes con mutacións no xene CNGA1. "Este tratamento experimental supón estar máis preto de poder proporcionar unha cura potencial aos pacientes que presenten estoutra mutación e para os que actualmente non se dispón de opcións de tratamento", sinalou o profesor.
Gómez-Ulla afirma que a terapia xénica presenta unha "esperanza real" de atrasar, deter ou mesmo reverter a retinose pigmentaria, xa que "o ollo é unha das poucas partes do corpo privilexiadas inmunolóxicamente e por tanto con menos posibilidades de provocar unha resposta inmunolóxica sistémica a xenes inxectados preto da retina". Ademais, como a cantidade a inxectar é moi pequena, non ten efectos marcados de toxicidade sobre o resto do organismo.
