María Jesús Pérez, AEPEF: "Hai que investigar moito sobre a paraparesia aínda sendo unha enfermidade rara e minoritaria"

-Que é a Paraparesia Espástica Familiar e cales son os trazos que a definen?

É unha enfermidade dexenerativa que afecta ás motoneuronas provocada pola presenza de mutacións xenéticas que impiden a correcta funcionalidade motora do corpo. A sintomatoloxía maniféstase sobre todo nos membros inferiores, a espasticidade elevada que afecta ao sistema nervioso impide o movemento das pernas mais tamén pode manifestarse noutros membros do corpo.

-En que consiste a espasticidade muscular?
É un tono anormal do músculo manifestándose nunha elevada rixidez que fai difícil mover ese músculo. Por tanto, a función habitual do músculo de contraer e relaxar vese dificultada ou moi debilitada. Porén, as investigacións e descubrimentos dos últimos anos conclúen que a paraparesia nace debido á mutación de diversos xenes. A día de hoxe están identificados uns 120 xenes, aínda que cantas máis investigacións se están realizando máis variantes estarían aparecendo da paraparesia espástica.

-Existen variedades da paraparesia espástica ou que existan diferenzas, aínda que sexan case imperceptibles, entre as persoas que a padecen?
Existen dous tipos de paraparesia. A primeira é a “pura” e isto significa que afecta ao espectro muscular da persoa e mesmo fugas xenitourinarias. Logo hai persoas con paraparesia “complexa”, esta xente ve afectado o seu sistema neurolóxico con síntomas dentro do terreo da comprensión, transtornos sensitivos, ataxias, problemas na fala, na deglución e respiración ademais de dores neuropáticas. Ao final, necesitarán axudas de diferente grao co uso de cadeiras de rodas ou apoios para camiñar. Por tanto, hai unha variabilidade xenotípica e fenotípica moi ampla e por iso, para nós, desde a Asociación Española de Paraparesia Familiar (Aepef) queremos que se investigue sobre esta doenza que actúa como se fosen varias enfermidades.

É unha enfermidade dexenerativa que afecta ás motoneuronas provocada pola presenza de mutacións xenéticas que impiden a correcta funcionalidade motora do corpo

-Con que institucións mantén contacto Aepef para realizar investigacións relacionadas coa paraparesia?
Estamos en contacto co Registro de Enfermedades Raras do Instituto de la Saludo Carlos III, tamén formamos parte da Federación Europea de Entidades de Paraparesia Espástica Familiar. Estes últimos buscan investigadores en diferentes países que estean interesados en estudar e paraparesia. Desde a Aepef buscamos investigadores en España para o estudo da paraparesia e para iso fixemos recadación de fondos para sacar adiante unha convocatoria competitiva I Convocatorias de Ayudas AEPEF a la investigación en paraparesias espásticas familiareen investigación básica,clínica o traslacional. Desde xuiño de 2021 temos concedido o Día Nacional da Paraparesia Espástica Familiar polo Ministerio de Sanidad e xa se fixeron catro campañas de visibilización. Agora estamos buscando é a proclamación do Día Mundial. 

-A paraparesia espástica, como dis, é unha enfermidade rara. Cal é a reacción social que sente unha persoa cando di “teño unha enfermidade rara”?
Cando falas dunha enfermidade rara ou minoritaria, o primeiro punto é ese, que é unha doenza pouco común con poucas persoas afectadas. No meu caso por exemplo, debo ser a única persoa en toda España coa mutación SPG-80, si hai algún outro caso no estranxeiro mais como é unha mutación moi específica, hai moi pouca investigación. Mais falando en xeral da paraparesia, os estudos apuntan unhas 4.000 persoas afectadas. En Galicia poderiamos falar de entre 200 e 400 persoas. Moitas destas persoas poden sufrir a paraparesia sen teren identificado o xen afectado. Como na maioría dos casos é unha doenza hereditaria, a transmisión xenética ten moita importancia e se se identifica o xen concreto poderíase facer un diagnóstico preimplantacional para evitala. Tamén existe casos “de novo”, como o meu caso, unha persoa sen familiares coñecidos que padecesen esta enfermidade.

Desde a Asociación Española de Paraparesia Familiar (Aepef) queremos que se investigue sobre esta doenza que actúa como se fosen varias enfermidades

-Aínda así, como se vive cando explicas a enfermidade e como afecta ao día a día?
Eu son de Cambados e digo isto porque en principio non coñecía a ninguén con paraparesia espástica. Os primeiros síntomas tívenos a partir dos dous ou tres anos, vin que non podía camiñar como os demais ou ir apoiada en familiares. Iso crea un grande impacto emocional, tanto ten a idade, porque a paraparesia pode manifestarse a distintas idades. Agora, na asociación, vemos casos de persoas que están desenvolvendo o seu traballo que xa empezan a ter síntomas e o mesmo pasa con persoas xa xubiladas, toda a vida traballando de maneira normal mais agora empezas a caer de máis, aínda así van dicir “é cousa dos anos”. Con todo, a manifestación desta enfermidade, á idade que sexa, afecta moito, sobre todo se non tes un familiar de referencia. Afecta en todos os aspectos, aínda que a día de hoxe as persoas con dificultades para a mobilidade viven unha situación moi diferente á de hai corenta anos. Mais existen aínda barreiras que eu definiría como estruturais. A clave está en como vive a doenza esa persoa, como afronta a situación dexenerativa e a rede de apoio que poidas ter ou conformar. A min condicionoume, mais non quixen ceder, non quixen aceptar o que se vía como o meu futuro e tiven o apoio da miña familia para poder ser o máximo independente posible e por sorte as leis foron cambiando. Moitas persoas con parapesia non puideron facer o mesmo ca min mais eu tamén afronto retos día a día, o caso é ter unha boa capacidade de resiliencia.

 Como na maioría dos casos é unha doenza hereditaria, a transmisión xenética ten moita importancia e se se identifica o xen concreto poderíase facer un diagnóstico preimplantacional para evitala

-Existen redes entre as diferentes asociacións, por exemplo en Europa, para tecer apoios entre elas?
Cando se xeralizou o uso de Internet facilitou acceder a coñecemento, que se debe separar o bo do malo, e grazas á Rede coñecín a Aepef. Grazas a isto, puiden tomar a decisión de que a loita tiña que saír de min mesma. Fixen Dereito pensando en abrirme camiño ao mellor opositando e foi nese período cando descubrín Cogami e comecei a traballar nunha das entidades que a conformaban. Así foi como me incorporei ao movemento asociativo de persoas con discapacidade e así vin como había moitísimas persoas que todos os días loitaban aínda tendo discapacidades. Había xente que se agrupaba para loitar, así eu xa non me sentía soa, tal como vivira a miña familia. Aepef é de ámbito estatal e isto implica que entre as persoas vinculadas a ela hai distancia, mais agora tiñas alguén con quen falar que era a traballadora social que comprendía e escoitaba. Entre o coñecemento e Aepef e a miña incorporación ao mercado laboral nunha entidade que traballa con persoas con discapacidade acabei descubrindo que o colectivo é un plus e unha axuda.

-E como foi o teu camiño a partir deste contacto con Aepef?

A partir de aquí comecei a colaborar con outras asociacións para que outras persoas viran que é algo positivo asociarse sobre todo neste tipo de patoloxías minoritarias. Aproveitamos as redes sociais para estar en contacto, para encontrarnos como faremos en breve en Burgos, no Centro de Enfermidades Raras. Temos oportunidade de organizar actividades para encontrar información sobre avances científicos e a nivel ocupacional e fisiosanitario. Tamén queremos que haxa unha canle dentro do sistema sanitario para atender estas doenzas multisistémicas. Isto para que se poidan abrir unidades o máis cerca posible das persoas afectadas.

-Á parte disto, tamén tedes a Asemblea Anual, non?

Estamos organizando a Asemblea anual do 31 de maio, si. Haberá unha palestra sobre o papel da logopedia na paraparesia espastica familiar do 7 de xuño. Seguiremos coas campañas de recaudación de fondos para impulsar a investigación que se está a facer sobre a paraparesia espastica; a campaña de fomento do asociacionismo de pacientes de paraparesia espastica familiar; as campañas de información animando a inscribirse nos rexistros de enfermedades raras das administracións; a campaña para conseguir a declaración do 17 de outubro como día da PEF; ou impulsar que haxa maior visibilizacion e concienciación e sensibilidade da PEF nas canles oficiais do Sergas e administracións públicas, así como a reclamación de conseguir unha abordaxe integral e multidisciplinar da persoa por equipos profesionais que coordinen a atención desta enfermidade.